Sağlık Bakanlığı: Türkiye’de Her 25 Kişiden Birinin Fenilketonüri Taşıyıcısı

Sağlık Bakanlığı tarafından yapılan açıklamaya göre, Türkiye’de yaklaşık her 25 kişiden biri fenilketonüri (FKÜ) taşıyıcısıdır. Bu durum, Türkiye’nin beyin dokusunda hasara yol açabilen kalıtsal bir hastalık olan fenilketonürinin sık görüldüğü ülkelerden biri olduğunu göstermektedir.

Türkiye genelinde yaklaşık 6,200 canlı doğumda bir bebek fenilketonüri hastası olarak dünyaya gelmektedir ve her 25 kişiden birinin taşıyıcı olduğu belirtilmektedir. 1987 yılında başlatılan fenilketonürine yönelik taramalar, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında tüm illerde devam etmektedir.

Erken Teşhis Önemli

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında sunulan ücretsiz, hızlı ve kolay tarama testi ile bebeğin birkaç damla topuk kanıyla hastalık erken dönemde tespit edilebilmektedir. Test sonuçlarından şüphelenilen bebekler, uzman kliniklere yönlendirilmekte ve kesin teşhis gelişmiş tetkiklerle konulmaktadır.

Bebeklerde, fenilketonüri tedavi edilmezse konuşma gecikmesi, oturma ve yürümede gecikme, hiperaktivite, otizm, saldırgan davranışlar ve kasılmalar gibi belirtiler görülebilir. Bu hastalık, Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında taranan altı hastalıktan biridir.

Gelecekte tarama paneline eklenmesi planlanan diğer hastalıklar üzerinde çalışmalar sürdürülmektedir.